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  • ICD-10国际疾病分类精神与行为障碍 (64)
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        包含:不典型儿童精神病

              精神发育迟滞伴有孤独症特征
    F84.2  Rett氏综合征
      

        一种病因不明的状况,迄今只见于女孩,可根据特定的起病、病程和症状学类型将之区分出来。典型表现为,早期发育正常,随后出现手的技巧和言语的部分或完全丧失,同时有头颅增长变慢、通常起病于7-24个月。手的刻板性扭动、过度换气和目的性手动丧失尤其具有特征性。社交和游戏发育在起初23年里受到阻碍,但社会兴趣仍可保存。童年中期可出现躯干共济失调和失用症,伴有脊柱侧凸或后凸,有时出现舞蹈样手足徐动症性运动。总是导致严重的精神残疾。童年早、中期经常出现晕厥发作。

        诊断要点

        多数病例起病于7-24个月。最具特征性的表现是丧失目的性手动和获得性精细运动操作技能。伴有语言发育丧失、部分丧失或缺陷;特有的刻板性扭动或“洗手”样动作,上肢弯曲放到胸前或下额前;刻板地用唾液把手弄湿;不能正常咀嚼食物;常有过度换气发作;几乎总有大小便失禁;常常过度流诞和伸舌;缺乏社会参与。典型病例中,患儿保持一种“社交性微笑”,注视或凝视他人,但在童年早期不与他人交往(尽管以后会有社会交往)。站立和行走时所占基地很宽,肌张力低,躯干活动常有共济失调,常见脊柱侧凸或后凸。约半数病例到青少年或成年出现脊髓萎缩并伴有严重运动不能。后来可出现强直状态,下肢常较上肢更严重。多数病例出现癫痫发作,常有某种类型的较轻发作,一般始于8岁前。与孤独症不同,故意自伤、复杂刻板的专注或常规动作罕见。

        鉴别诊断:

        Rett氏综合征在发病早期的鉴别诊断主要基于无目的的手动、头颅发育变慢、共济失调、刻板的“洗衣”样手动以及咀嚼运动缺乏。本障碍的病程,即渐进性运动功能恶化,更可资确诊。
    F84.3  其它童年瓦解性障碍
      

        一种弥漫性发育障碍(不是Rett氏综合征),定义为病前有一段正常发育期,病后几个月内,发育过程中所获得的技能在至少几个方面有肯定的丧失,同时出现社会交往、沟通和行为功能诸方面的特征性异常。常有模糊的前驱症状期,患儿变得浮躁、易激惹、焦虑和多动。接增而来的是言语和语言贫乏与丧失,伴有行为瓦解。有些病儿技能的丧失是持续进行性的(通常在本障碍伴有具诊断意义的进行性神经系统病态时),但更常见的是在持续数月的技能减退后出现平台期,然后稍有改善。预后常常很差,多数患儿遗留严重的精神发育迟滞。本症在多大程度上有别于孤独症还不清楚。有些病例可因伴发的脑病导致本症,但诊断应根据行为特点作出。伴发的任何神经科情况都应单独编码。
     
        诊断要点

        诊断依据有:至少在2岁前,有一明确的正常发育期;接着是既往获得的技能的确定的丧失;伴有社交功能的性质异常。常有语言的严重退化或丧失;还可有游戏、社交技能和适应行为的退化;也常见大小便失禁,有时出现运动控制能力衰退。典型病例可伴有对环境普遍丧失兴趣,刻板的、重复的运动性作态,以及类似孤独症的社交和沟通障碍。此综合征在某些方面类似于成年人的痴呆,但在三个关键的方面有别;通常没有任何可以辨认的器质性疾病或外伤的证据(尽管常疑有某种类型的器质性脑功能失调);技能丧失后可再出现某种程度的恢复;社会化和语言交流的损害具有典型的孤独症样偏离的性质而不是智力减退的性质。


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